常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)

摘要：

目的 研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点方法 对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查结果 先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者,2例CARASIL患者发病年龄为25岁、23岁,临床表现为脑卒中样发作,进展性运动障碍和痴呆,(疒间)性发作,均有秃发、眼底动脉硬化等;无常见脑卒中危险因素.头颅MRI示双侧大脑广泛白质病变,伴多发梗死灶,可见双颞极O'Sullivan 征.颈椎MRI示多处椎间盘突出及显著退行性变.结论 CARASIL的临床特点为青年发病的脑卒中、脑动脉硬化症,伴脱发、颈椎、腰椎病.MRI显示多发性脑梗死、脑白质病变和椎间盘退行性变.

关键词：常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病、临床表现、影像学

所属期刊栏目：22

分类号：R743(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：84-86