Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗
@@ 线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病, 以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主, 可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-Sayre 综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和肌阵挛性癫疒间伴肌肉破碎红纤维(MERRF).Kearns和Sayre[1]在1958年首次对KSS进行报道,该病是线粒体脑肌病的一种亚型,主要病因是mtDNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸不能进入线粒体或不能被充分利用,故不能产生足够的三磷酸腺苷(ATP)以维持细胞正常功能,产生氧化应激,诱导细胞凋亡.KSS最常见的mtDNA突变是mtDNA 8468～13446位之间4979 bp片段的缺失[2];mtDNA的A3243G点突变也可在少数患者中检测到[3].由于该病较少见,疾病早期易误诊,且尚无明确诊断标准,现将KSS的临床表现、诊断和治疗综述如下.
临床表现、线粒体脑肌病、慢性进行性眼外肌瘫痪、诱导细胞凋亡、卒中样发作、三磷酸腺苷、破碎红纤维、高乳酸血症、治疗综述、诊断标准、氧化应激、能量需求、疾病、功能异常、代谢过程、脂肪酸、易误诊、细胞核、内分泌、肌阵挛
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R597(全身性疾病)
2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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