结节性硬化症TSC2基因突变的分析

摘要：

目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.

关键词：结节性硬化症、TSC2 基因、基因突变

所属期刊栏目：21

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：183-185