10.3969/j.issn.1004-1648.2007.04.007
家族性Creutzfeldt-Jakob病
目的 确定家族性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床特点并探讨其可能的发病机制.方法 对一个CJD家系进行系谱调查,并采用蛋白捕获法进行脑脊液14-3-3蛋白定量;应用PCR方法,结合DNA测序技术,检测朊蛋白(PrP)基因类型.结果 (1)两代4例的发病年龄早于散发性CJD,而且有早发的趋势;(2)先证者脑脊液14-3-3蛋白为125 ng/ml,高出截点13.9倍;(3)先证者PRNP第788碱基和789碱基之间插入1个碱基A,致使PRNP第231位点发生插入突变;(4)患者弟弟及其女儿未发现有PrP基因突变.结论 先证者为PRNP第231位点插入突变致家族性CJD,其临床表型与散发性CJD无明显不同,但发病年龄早于散发性CJD,同一家系患者死于同一年龄段.
家族性Creutzfeldt-Jakob病、朊蛋白基因、插入突变
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R742(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金30470589
2007-10-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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