遗传性共济失调线粒体DNA 3243、8993点突变的研究

摘要：

目的研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调(HA)的关系.方法采用聚合酶链反应方法,扩增26例HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体DNA,用限制片断长度多态性分析法检测有无A3243G、T8993G或T8993C点突变.结果所有HA患者和健康对照者均未检测到线粒体DNA点A3243G、T8993G或T8993C点突变.结论线粒体DNA A3243G、T8993G或T8993C基因突变导致HA的可能性不大.

关键词：遗传性共济失调、线粒体DNA、点突变

所属期刊栏目：19

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：广西自然科学基金桂科自0339049

在线出版日期：2006-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：149-150