遗传性痉挛性截瘫atlastin基因突变分析

摘要：

目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析.结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常.结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、atlastin基因、突变

所属期刊栏目：18

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;国家高技术研究发展计划（863计划）

在线出版日期：2005-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：330-331