多巴反应性肌张力障碍1例报告

摘要：

@@ 多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍,为原发性肌张力障碍的一种变异型.最近我院遇到1例报告如下.
1 病例女,8岁.自小即有面部及肢体多动现象,近2年明显加重,表现不自主摇头、皱眉、挤眼, 左手时有徐动,并呈强直性伸展,下肢强直性伸直,走路时足跟不着地,以左侧肢体为重, 并有晨轻暮重现象,患儿上午活动较多,下午则不愿活动,与同龄儿相比,身材偏矮,智力较差,注意力不易集中.父母非近亲结婚,否认家族遗传史.查体:身高103 cm,颅神经( -),头面部及手不自主多动,肢体肌张力时而增高,时而降低,肌张力增高时呈铅管样, 左侧肢体明显,肌力5级,腱反射(+),双侧跟腱反射(～),巴氏征(-),痉挛步态.EEG、脑干视觉、听觉诱发电位正常,体感诱发电位提示左侧胫后神经至皮层通路、感觉传导通路功能障碍,EMG未见异常,头颅MRI(-),血清铜氧化酶为180 U/L(正常值90～200 U/L),眼科裂隙灯查角膜K-F环阴性.诊断为多巴反应性肌张力障碍,给予息宁0.125,每日1次口服,6天后症状明显缓解,多动消失,步态正常.出院后继续服息宁0.1 25/d,随访1年,未见症状波动,现已上小学一年级,学习成绩优良.
2 讨论 DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍,目前国内仅有10余例报道.现已明确DRD是常染色体显性遗传.Nygaard等(Nature Genet,1993)已将其致病基因定位于第14号染色体,但由于外显率不完全,可有散发病例出现.本例既无明确家族遗传史,父母又非近亲结婚,属于散发病例.DRD的临床特征为:儿童期起病,肌张力障碍引起疲劳及步态异常,症状晨轻暮重,有明显昼间波动,左侧肢体为重,并伴身材矮小、智力低下;不经治疗症状5～6年达高峰,出现帕金森体征,如震颤、肌强直、运动迟缓,严重者累及头颈部及眼球部肌肉;小剂量多巴制剂有良好效果,且长期服用不需增大剂量,亦无异动症及开关现象等副作用(王文安等.中国临床神经科学,2000;陈嵘等.中华神经科杂志,1994).本例患儿自小即有多动,近两年加重,表现头面部、肢体多动,左侧为著,痉挛步态,有晨轻暮重现象,并伴有身材偏矮,智力较差,小剂量多巴制剂治疗仅6天症状就完全缓解,随访1年,继续用小剂量多巴制剂,疗效稳定.因此,本例可明确诊断为多巴反应性肌张力障碍.
DRD如能早期诊断,及早治疗,患儿可保持完全正常的生活质量,故提高对DRD的认识和重视至关重要.

机标关键词：多巴反应性、原发性肌张力障碍、左侧肢体、多巴制剂、症状、家族遗传史、小剂量、散发病例、近亲结婚、常染色体显性遗传、步态、智力、致病基因定位、治疗、诊断、血清铜氧化酶、头面部、听觉诱发电位、体感诱发电位、神经科

所属期刊栏目：14

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：167-167