KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症

摘要：

目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查.方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序.选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database (gnomAD)和The Exome Aggrega-tion Consortium (ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率.结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G＞A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变.该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G＞A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道.结论:KRT5基因全新点突变c.620G＞A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因.

关键词：KRT5基因、KRT14基因、表皮松解症、大疱性、单纯性、斑状色素沉着

所属期刊栏目：51

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金资助项目A2020578

在线出版日期：2022-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：70-73