10.16761/j.cnki.1000-4963.2021.09.010
KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症
报告1例Ⅱ型先天性厚甲症.患儿女,3岁.指、趾甲增厚2年.皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在.基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变.最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症.
厚甲症,先天性;基因突变
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R758.5(皮肤病学与性病学)
2021-09-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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