痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

摘要：

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况.方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点.结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs).结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测.

关键词：痣样基底细胞癌综合征、PTCH1基因

所属期刊栏目：50

分类号：R739.5(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金面目项目81673073和81974471

在线出版日期：2021-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：391-395