X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

摘要：

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况.方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增ED基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对.结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C＞T),该突变导致第156 位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变.先证者母亲同一位置碱基呈C～T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变.结论:错义突变c.466C＞T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因.

关键词：X性连锁少汗性外胚叶发育不良、EDA基因、突变

所属期刊栏目：49

分类号：R758.59(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2020-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16