女性X-连锁网状色素异常症

摘要：

目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征.方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况.取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子细胞角蛋白(CK-H)、低分子细胞角蛋白(CK-L)、λ轻链、K轻链.结果:POLA 1基因第13内含子目标碱基(NC_000023.10:g.24744696)未见突变.皮损组织病理检查示真皮乳头层见明显淀粉样物质,刚果红染色阳性,免疫组化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ轻链(+)、κ轻链(+).结论:除POLA 1基因(NC_000023.10:g.24744696A＞G)突变外,XLRPD还存在其他突变位点,具有遗传异质性.XLRPD中淀粉样物质具有角蛋白属性,免疫球蛋白介导的免疫调理作用参与了本病的发生.

关键词：色素异常、网状色素沉着、皮肤淀粉样变性、POLA1基因

所属期刊栏目：48

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：重庆市皮肤病临床医学研究中心cstc2015yfpt_gcjsyjzx120014

在线出版日期：2019-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：534-538