10.16761/j.cnki.1000-4963.2019.02.022
掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展
掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病.该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准.PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究取得较大进展.该文对PPK的临床分型、发病特点以及分子遗传学诊断作一综述,以期为PPK的产前诊断、基因诊断及防治提供思路.
掌跖角化病、临床、分子遗传、诊断
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R758.53(皮肤病学与性病学)
甘肃省高校科研基金项目;甘肃省高校科研基金项目
2019-03-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
124-128