隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析

摘要：

目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况.方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用Illumina HiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证.结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常.结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL 7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码.

关键词：大疱性表皮松解症、营养不良型、隐性、COL7A1

所属期刊栏目：48

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2019-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：70-73