全外显子测序诊断不典型Netherton综合征伴水疱

摘要：

报告1例Netherton综合征(NS).患儿女,14岁.出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥.全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C＞T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变p.218,R＞X(877),其无义突变可能会导致蛋白翻译提前终止和染色体chr5:147503528位点发生IVS27+5G＞A剪切位点杂合突变,其mRNA剪接可能会受影响.皮损组织病理改变类似银屑病样表现.免疫组化法检测LEKTI蛋白的表达与正常对照无显著差异.扫描电镜下未见特异性结节性(套叠性)脆发.患儿COL17A1、ITGB4、PLEC、CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.通过一代基因检测验证该患儿诊断为NS,基因检测是不典型NS的主要诊断方法.

关键词：不典型Netherton综合征、LEKTI、SPINK5基因、结节性脆发

所属期刊栏目：48

分类号：R758.52(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京市自然科学基金7162189

在线出版日期：2019-01-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：15-20