角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

摘要：

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测.方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测.结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确该病诊断.

关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、GJB2基因、基因突变

所属期刊栏目：45

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2016-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：177-179