泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究

摘要：

目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况.方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者.以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻.2例患者均发生了IL36RN c.115+6T＞C纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变.结论:IL36RN c.115+6T＞C纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因.

关键词：IL-36Ra缺陷病、基因突变、IL36RN

所属期刊栏目：43

分类号：R751(皮肤病学与性病学)

资助基金：教育部博士点基金20121106110047

在线出版日期：2014-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：531-535