罕见突变引起的早老症1例及文献回顾
报告1例早老症.患儿男,2个月.1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发.基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A).根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症.该位点突变引起的早老症为国内首例报告.
早老症
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R751(皮肤病学与性病学)
教育部新世纪优秀人才支持计划NCET-10-0673
2014-11-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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