角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着

摘要：

目的:检测Dowling-Meara 亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变.方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA 直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5 和KRT14 基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比.结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状.患儿KRT14基因第1 号外显子中的第373 位碱基发生C→T 杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A 螺旋段第125 位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变.结论:KRT14 基因的R125C 突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着.

关键词：角蛋白14、基因突变、表皮松解、大疱性、单纯型、色素沉着

所属期刊栏目：40

分类号：R758.52(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京市科技新星计划2007B006

在线出版日期：2011-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：203-205