遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究

摘要：

目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序.结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变.结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道.

关键词：色素异常症、对称性、遗传性、ADAR基因、突变

所属期刊栏目：40

分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)

资助基金：南京医科大学科技发展基金2010NJMUZ63重点资助项目

在线出版日期：2011-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：129-131