单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究

摘要：

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系.方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的C.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因.

关键词：大疱性表皮松解症、单纯型、角蛋白、基因突变、KRT14、KRT5

所属期刊栏目：40

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京大学人民医院研究与发展基金RDB2009-27

在线出版日期：2011-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：16-19