Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告

摘要：

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断.方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证.结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P).50名健康对照者不存在此突变.羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症.结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变.

关键词：表皮松解症、大疱性、单纯型、角蛋白5、突变、基因

所属期刊栏目：35

分类号：R758.59(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A07;北京市科技计划H020220020610

在线出版日期：2006-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：691-693