10.3969/j.issn.1000-4963.2006.09.007
中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究
@@ X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病.临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致.DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守.
角化不良、先天性、X连锁型、突变、基因、DKC1基因
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R758.59(皮肤病学与性病学)
2006-10-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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