10.3969/j.issn.1000-4963.2006.07.008
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果.该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传.先证者,女性,18岁.于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳.双足多个趾甲增厚或脱失.皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润.该家系中其他患者的皮损与先证者类似.
表皮松解症、大疱性、痒疹样营养不良型、家系调查、显性遗传
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R75(皮肤病学与性病学)
2006-08-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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