遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变

摘要：

目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因.

关键词：色素异常症、对称性、遗传性、DSRAD基因、突变

所属期刊栏目：34

分类号：R758.51(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2005-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：567-569