10.3969/j.issn.1000-4963.2002.03.031
先天性角化不良症1例(附家系报告)
先天性角化不良症,又称ZinsserEngmanCole综合征,是一种罕见的X连锁遗传疾病,主要表现为外胚叶发育不良,以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征,我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查,结果显示家系中共有4兄弟患病,符合X连锁隐性遗传(XLR)特点.
先天性角化不良症、外胚叶发育不良
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R758.5(皮肤病学与性病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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