Pfeiffer综合征合并气管软骨袖套征行脑室腹腔分流术麻醉管理一例
患儿,男,2岁9个月,12. 5 kg,因"发现头颅异常2年余"入院.患儿足月顺产,出生3. 15 kg,Apgar评分不详.基因检测提示"相关基因成纤维细胞生长因子受体( fibroblast growth factor receptor, FGFR) 2存在一处杂合突变",在外院行3次全麻眼睑缝合术(有两次插管失败史),考虑存在"气管软骨袖套征".既往有数次抽搐,双眼上翻,四肢角弓反张样发作.查体:头颅畸形,顶部稍凸起,面中部凹陷,双眼外凸,眼睑闭合不全,双上肢肘关节强直且活动障碍.头颅CT提示颅面部诸骨不对称,呈尖头、长头畸形,所及颅缝基本闭合,右侧额部突出,颅板普遍变薄,多发圆形骨质不连(图1) ,眼球突出.胸部 CT 提示咽部气道较窄,最窄处2. 21 mm(图2).MRI提示脑积水,其余检查基本正常.诊断:颅缝早闭;Pfeiffer综合征;脑积水;气管软骨袖套征.拟全麻下行"右侧脑室腹腔分流术".
37
2021-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
1118-1119
