颅骨锁骨发育不全RUNX2基因错义突变1例

摘要：

颅骨锁骨发育不良( cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1000000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生牙,滞留乳牙,多生牙[ 1-3].现报道1例CCD罕见病例,并采用分子生物学方法对该家系成员进行RUNX2基因测序分析,探讨这种突变在CCD发病机制中的作用.

关键词：颅骨锁骨发育不全;RUNX2;错义突变;Sanger测序

所属期刊栏目：37

分类号：R781(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金项目81870755

在线出版日期：2021-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：450,475