颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告

摘要：

目的:研究颅骨锁骨发育不全(CCD)患者的RUNX2基因突变.方法:对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全.提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点.体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变.结果:患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c.309_310insTG.结论:成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库.

关键词：颅骨锁骨发育不全、RUNX2、突变

分类号：R780.2;Q754(口腔科学)

在线出版日期：2012-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：659-661