宿迁地区先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的探讨分析
目的 总结分析宿迁地区2016-2018年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果 .方法 采用实际分辨荧光免疫法,对宿迁地区2016-2018年155686例新生儿检测17羟孕酮(17-OHP)浓度,进行CAH筛查,对可疑CAH阳性患儿进行召回复查并进一步确诊.所有确诊患儿建立治疗随访档案.结果 155686例新生儿中,CAH可疑阳性召回1235例,召回率82.28％,确诊9例,发病率为1/17298;早产儿(14.96±9.81 nmol/L)和足月儿(9.28±4.54 nmol/L),以及低体重儿(14.45±10.52 nmol/L)和正常体重儿(9.38±4.71 nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01),早产儿17-OHP浓度的95％和99％百分位数分别为31.82、51.70,低体重儿17-OHP浓度95％和99％百分位数分别32.75、52.01.结论 早产儿和低体重儿阳性切值明显高于正常产儿,为减少假阳性率和召回率应予区分.开展CAH筛查对疾病早期诊断和患儿及时治疗有积极意义.
新生儿筛查、先天性肾上腺皮质增生症、宿迁、17羟孕酮
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2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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