高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用探讨

摘要：

目的 观察分析高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用效果.方法 选取本院(在2016年5月-2019年3月)搜集的114例孕妇一般资料,所有孕妇均接受高通量测序方法 .采用统计学分析114例孕妇的自然流产遗传学诊断结果 .结果 高通量测序自然流产遗传学诊断结果 为:54例正常、60例异常[45,X;标本降解;14q32.13q32.33缺失片段大小为11.34 Mb;47,XN;47,XN,5p15.33p13.3缺失片段大小为33.56 Mb;5p13.3p13.2重复片段大小为2.38 Mb;dup(X);del](P<0.05).结论 高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用效果显著.

关键词：高通量测序、自然流产、遗传学诊断、应用效果

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在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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