高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用
目的 分析高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的检测效能.方法 选取2018年9月-2019年6月在我院接受孕前检查的627例孕妇作为本次对照实验的研究对象,均对其使用高通量测序技术及常规筛查两种方法 进行地中海贫血基因筛查,详细记录两种筛查方法 的检测效能.结果 在627例接受孕前检查的孕妇中,通过多种方法 学检测,地中海贫血基因阳性检出219例,占比34.92％,219例阳性孕妇中,α-地贫基因者135例,占比61.64％,β-地贫基因74例,占比33.78％,α合并β地贫基因10例,占比4.56％.通过对219例孕妇采用高通量测序技术进行检测,准确检测出217例,误诊2例,准确率99.08％;而对孕妇实施规筛查,准确检测出168例,准确率76.71％.由此可见,高通量测序技术的检查准确率较高,且明显高于常规筛查,数据间差异具有明显可比性(P<0.05).结论 通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查,准确率高,为孕妇提供优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义.
高通量测序技术、新生儿地中海贫血、基因筛查、检测效能
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2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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