10.3969/j.issn.1005-3220.2019.02.017
淀粉样前体蛋白基因启动子区-2335C/T和+37C/G基因多态性与Alzheimer病的关系
目的:探讨淀粉样前体蛋白(APP)基因启动子区-2335C/T(rs364091)和+37C/G(rs459543)位点基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关性. 方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测85例AD患者(AD组)及85名健康老年志愿者(对照组)的APP基因启动子区-2335C/T和+37C/G位点基因型,并检测其血清APP蛋白的表达. 结果:AD组-2335 C/T位点TT基因型和T等位基因频率、以及+ 37C/G位点GG基因型及G等位基因频率显著高于对照组(P<0.05或P<0.01);多因素Logistic回归分析结果显示,-2335C/T位点TT基因型及T等位基因、以及+37C/G位点GG基因型及G等位基因携带者AD患病风险显著升高(校正后OR=1.778,95% CI:1.151 ~ 2.267,P=0.011;校正后OR=1.451,95%CI:1.141~ 1.765,P=0.002;校正后OR=1.596,95% CI=1.008~2.103,P=0.046;校正后OR=1.338,95% CI:1.052~1.644,P=0.018).AD组血清APP水平[(7.58±1.45)ng/L]显著高于对照组[(5.95±1.31) ng/L] (P <0.01);APP基因-2335C/T位点以及+37C/G位点纯合型、杂合型、野生型血清APP表达水平均逐渐升高,两两比较差异均有统计学意义(P均<0.01). 结论:APP基因启动子区-2335C/T位点和+37C/G位点基因多态性与中国人AD易感性有关,其机制可能是调控APP表达.
淀粉样前体蛋白、单核苷酸多态性、Alzheimer病
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R749.1(神经病学与精神病学)
2019-07-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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