肝豆状核变性误诊为抑郁症和药源性帕金森综合征1例
1病例
<br> 患者女，40岁。因“反复情绪低落、焦虑、易怒3年，四肢震颤5月余”于2013年9月16日收住本院康复科。患者3年前逐渐出现情绪低落、焦虑、易怒、失眠等，影响日常生活；当地医院诊断为“精神病”，给予药物治疗（具体不详）后出现手抖、反应迟钝，生活不能自理；当时头颅MRI提示双丘脑信号轻度异常。换用盐酸本海索（1 mg 2次/d）、美多巴（0.125 g 3次/d）、多虑平（2 mg/d）及银杏叶片后手抖消失，情绪稳定，生活完全自理。2013年初患者自行减少用药后再次出现以上症状，并伴有幻觉、妄想；在广州某精神病专科医院住院治疗1月余，诊断为“伴精神症状抑郁症”，经电休克治疗情绪明显好转，因幻觉和妄想无改善，改用奥氮平、奎硫平、丙戊酸钠、舍曲林治疗（具体不详），幻觉、妄想消失，但出现四肢震颤、僵硬，二便不能自理，说话困难、面无表情，全身乏力，嗜睡，长期卧床，并逐渐出现骶尾部压疮及右足跟皮肤感染、坏死。为治疗皮肤感染患者转院，但一直继续服用舍曲林50 mg/d ，盐酸本海索2 mg/d，美多巴0.125 g 3次/d，神经及精神症状无改善。为进一步康复治疗收入我院康复科。既往史：1岁时双下肢烧伤，左小腿以下大面积烧伤瘢痕，右足脚掌趾缺如，行走足跟着地；生活自理。否认家族遗传病史。查体：清醒，检查欠合作。心肺、体格检查未见阳性体征。记忆力减退，计算力、理解力、判断力、定向力检查不配合，构音不清，饮水偶有呛咳。四肢肌张力齿轮样增高，双侧肢体肌力Ⅳ级；四肢震颤，不能完成指鼻、跟膝胫、快速轮替及Romberg′s试验；四肢腱反射亢进；病理征、脑膜刺激征（－）。入院检查：血尿便常规、心电图未见异常。肝功：谷草转氨酶52 u/L（15~35 u/L），白蛋白35.6 g/L（40~55 g/L），γ-谷氨酰基转移酶：218 U/L（﹤40 U/L），总胆汁酸17 umol/L （0~10 umol/L）。患者拒绝其他项目检查。初步诊断：①抑郁症；②帕金森综合征（药物性？）。治疗上给予舍曲林、坦度螺酮抗抑郁焦虑；美多巴、泰舒达抗震颤；巴氯芬抗痉挛；康复治疗包括肢体功能综合训练、针灸、高压氧等。治疗1个月后患者情绪明显好转，肢体震颤减轻。为明确诊断给予患者腹部B超，结果示肝内多发低回声结节；腹部CT示肝硬化，脾肿大；血浆铜蓝蛋白5.4 mg/dl（15~60 mg/dl）；眼科会诊发现K-F环。追问家族史，其胞姐有肢体震颤、精神异常，37岁时去世。最后诊断：肝豆状核变性。
肝豆状核变性、抑郁症、药源性帕金森综合征
R749.053(神经病学与精神病学)
2015-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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