胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症核心家系的关联研究

摘要：

目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(cystathionine-beta-synthase,CBS)基因多态性与精神分裂症的关系. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA测序技术,检测75个精神分裂症核心家系CBS基因T833C、G919A多态性,采用单倍体相对风险度(haplotype relative risk,HRR)分析和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析CBS基因多态性与精神分裂症的关系. 结果:所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但下游8-9内含子33 bp处见G→A突变.患者组G→A突变的基因型频率[GG(82.67％),GA(14.67％),AA(2.66％)]与父母组[GG(81.33％),GA(16％),AA (2.67％)]比较差异无统计学意义(x2 =0.29,P＞0.05),患者组G→A突变的等位基因频率[G(90％),A(10％)]与父母组[G(89.33％),A(10.67％)]比较差异也无统计学意义(x2=0.32,P＞0.05).HRR 分析未显示G→A突变与精神分裂症有关联(x2 =0.21,P＞0.05),TDT分析未见A等位基因在杂合双亲向患病子女的传递中有优势性(x2=1.80,P＞0.05). 结论:CBS基因多态性可能不是精神分裂症的遗传学危险因素.

关键词：精神分裂症、胱硫醚-β-合成酶、基因、多态性

所属期刊栏目：23

分类号：R749.3(神经病学与精神病学)

资助基金：苏州市科技发展计划项目SYSD2010090;太仓市科技计划基础研究项目TJ1001;太仓市卫生人才计划培养项目

在线出版日期：2013-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：164-166