肝脂酶-250G/A基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

摘要：

目的:探讨常见肝脂酶启动子基因-250G/A多态性对阿尔茨海默病(AD)患者发病风险及认知功能的影响. 方法:采用病例对照研究,随机抽取湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者(AD组)以及104名认知功能正常者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定肝脂酶-250G/A基因多态性,采用成人韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)进行认知功能测评. 结果:两组间GG、GA及AA 3种基因型分布差异有统计学意义(x2=7.925,P=0.019),其中AD组GG型频率显著高于对照组(27.9％和13.5％；x2 =5.233,P=0.022)；GA+AA型频率显著低于对照组(72.1％和86.5％；x2=6.595,P=0.016)；两组间等位基因频率比较差异无统计学意义(x2 =0.731,P＞0.05).肝脂酶A等位基因携带者(GA+ AA型)WMS的短时记忆能力得分显著增高(P＜0.05),而长时记忆和瞬时记忆能力得分差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归显示,A等位基因是AD的独立保护因素之一. 结论:肝脂酶-250G/A遗传变异与AD相关,A等位基因对AD发病及短时记忆功能可能有独立保护作用.

关键词：阿尔茨海默病、肝脂酶、单核苷酸多态性、血脂

所属期刊栏目：22

分类号：R749.1(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省科技计划项目2009FJ3054

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：375-378