SLC25A12基因多态性与孤独性障碍的关联

摘要：

目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT)和单倍型的方法进行关联分析. 结果:在124个患儿核心家系中,所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(x2=0.009,P=0.92;x2=0.006,P=0.94).而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域(D'=0.842,r2=0.566).对124个核心家系TDT检验,发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著性(P>0.05);所有样本的2个SNP位点,未发现与孤独性障碍的显著关联. 结论:SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因.

关键词：孤独性障碍、单核苷酸多态性、SLC25A12基因

所属期刊栏目：18

分类号：R749(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30570655;南京市医学重点科技发展项目ZKX06025;南京市科技发展计划资助200701109

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：364-366