10.3969/j.issn.1671-4695.2014.04.001
一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
目的 对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查.方法 应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序.结果 基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变.结论 该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关.
遗传性神经性肌强直、外显子测序、家系
13
K27;D82
北京市自然科学基金资助项目7112036
2014-04-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
249-251