遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习

摘要：

目的 探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响.方法 回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次,无热惊厥2次就诊.2个月前患儿因上呼吸道感染出现热性惊厥2次,体温达38.3 ℃,出现强直—阵挛性抽搐,持续1～3 min,自行缓解,后再次出现1次热性惊厥.1周前患儿无明显诱因出现无热惊厥2次,表现为强直阵挛发作.查脑电图、头颅磁共振成像均未见异常.家族中其父亲1岁热性惊厥1次,余均无明显抽搐病史.患儿系第1胎第1产,出生时无缺氧窒息史,生后生长发育正常.全外显子基因测序显示:SLC32A1基因上检出1个杂合意义未明变异:c.1184C＞T(p.Pro395Leu),为错义变异.结论 SLC32A1基因突变与GEFS+相关,受检者表型符合度较高.检索相关文献,确定其与GEFS+相关,有助于发现GEFS+新的基因谱并有利于遗传咨询.

关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、SLC32A1基因、惊厥

所属期刊栏目：38

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：451-454