中国罕见病诊疗现状

摘要：

罕见病是指发病率很低的一类疾病.目前种类超过7 000种,80％具有遗传性,以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主.罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差.伴随基因科技发展,罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步.中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家,这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步.

关键词：遗传、畸形、基因、罕见病、诊断、治疗、社会保障

所属期刊栏目：34

分类号：R596.3(全身性疾病)

在线出版日期：2019-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：前插1,197-200