急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

摘要：

急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第 3 个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统.截至2015 年 6 月已报道391 种PBGD基因突变可以导致AIP[1].血红素合成的具体步骤见表 1.

关键词：卟啉病、急性间歇性、羟甲基胆色烷合酶、氨基酮戊酸、胆色素原

所属期刊栏目：33

分类号：R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：536-539