DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习
患儿,男,4岁.主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院.出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形.无吐奶、喂养困难.走路说话与同龄儿相仿.2年前,家人发现其口唇及牙龈变黑,易疲劳.1年前患者无明显诱因出现频繁呕吐、腹痛,不能进食,不伴有发热、腹泻,于当地医院查:血电解质:钾5.1～5.91 mmol/L,钠100～109 mmol/L,氯73mmol/L,钙2.62 mmol/L,磷1.62 mmol/L.血糖3.22mmol/L.2011年1月30日8:00血促肾上腺皮质激素(ACTH) 315.92 pmol/L(参考范围:1.58～13.93),8:00血皮质醇(F)87.49 nmol/L(参考范围:171～536).血沉8.0mm/1 h,抗结核抗体阴性.甲状腺功能正常.有抽搐发作1次,抽搐时四肢僵直、牙关紧闭、呼之不应,持续约10分钟,当时无发热,给予水合氯醛及地西泮后缓解;给予氢化可的松静脉滴注治疗10天,呕吐、腹痛缓解,复查血钠升至正常;后改为氢化可的松5 mg,每日两次,此后口唇、牙龈及皮肤颜色变浅.后逐渐将氢化可的松减量至7 mg/d.起病以来,患者二便正常,食欲可.
肾上腺脑白质营养不良、体征和症状、DAX1基因
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R692.1(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
2013-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
1997-1998
