法布里病2例
例1,女,33岁,高血压5年,蛋白尿5个月,自幼有下肢痛.于2010年8月1日人院.无类似病症家族史.血压150/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),无特殊皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,头、颈、心、肺、腹部及四肢、关节、神经反射均未见异常.血常规正常.尿红细胞7个/μl,24小时尿蛋白定量2.19g.血肌酐88 μmol/L,血尿素氮6.6 mmol/L,白蛋白37 g/L,血免疫球蛋白及补体正常,血病毒性肝炎甲、乙、丙型肝炎标志物,自身抗体均阴性;血脂、血糖正常.腹部超声未见异常.X线胸片左心轻度扩大.心脏超声显示左心室轻度扩大,左心室壁轻度增厚.肾病理免疫荧光:可见7个肾小球,IgG(—),IgA(—),IgM(—),C3(—),Clq(—),纤维蛋白原(—),乙型肝炎表面抗原(—),乙型肝炎核心抗原(—).光镜:可见36肾小球,其中17个球性硬化;末硬化小球足细胞弥漫空泡变性、肿胀;1个小球血管袢节段性硬化,局部系膜区可见少量嗜复红蛋白沉积.40％肾小管萎缩,腔内可见少数蛋白管型.相应肾间质纤维化伴淋巴单核细胞浸润.小叶间动脉及弓状动脉内膜轻度不规则增厚.树脂包埋半薄切片甲苯胺兰染色,肾小球足细胞胞质内可见大量嗜甲苯胺兰颗粒.透射电镜:肾小球足细胞胞质内可见大量环形、板层及斑马纹状嗜锇性溶酶体.诊断:法布里病.
法布里病、体征和症状、诊断
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R589(内分泌腺疾病及代谢病)
2013-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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