矮妖综合征

摘要：

@@ 矮妖综合征(Leprechaunism)、A型胰岛素抵抗和Rabson-Mendenhall综合征为常染色体隐性遗传性糖尿病,均为单基因遗传,属于遗传性胰岛素抵抗,是一类与胰岛素受体功能缺陷相关的疾病.矮妖综合征是1954年首次由Donohue报道的,所以又称Donohue综合征,其特征为孕7个月开始胎儿生长基本停止,出生后多数在婴儿期夭折,由于出生时呈现身材矮小、面容特殊似妖精样而得名[1,2].以后又陆续有病例报道.2006年姜蕾等[3]报道我国1例17岁、女性,5年前偶然检查发现血糖升高(具体不详),尿酮体阳性,诊断为糖尿病.经胰岛素治疗2个月无效.患者面容呈眼距宽、高颚弓、厚唇、塌鼻、毛发增多、发际低等状,体型消瘦,体质量指数15.5,多毛,全身黑棘皮病.空腹口服C肽2.92 μg/L,胰岛素104 kU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%.基因筛选发现,患者胰岛素受体(insulin receptor,INSR)354及V1054M的复合杂合突变,分别位于9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型.而其父只存在V1054M突变;其母只存在W659R突变,其妹正常.

关键词：遗传性疾病、先天性、受体、胰岛素

所属期刊栏目：22

分类号：R442.8(诊断学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1062-1063