肝豆状核变性、肝硬化、脾亢误诊为早期再障1例

摘要：

@@患者,男,16岁,主因间断腹泻3年,食欲不振1年,于2001年5月10日入院.3年前无明显诱因出现腹泻,大便不成形,每日2～3次,无粘液脓血,无下坠感,在外院给予黄连素等治疗,腹泻可好转,停药后即反复;诊治期间多次查血象:白细胞(2.1～4.0)×109/L, 血小板(97～105)×109/L,2次骨穿提示“骨髓增生活跃”,诊断为“早期再障”,给予复方藻矾丸、多抗甲素等药物治疗,一年半前开始间断肌注丙酸睾丸酮、口服康力龙等药,白细胞、血小板无明显增加,一年前出现食欲不振,查肝功能:血清总胆红素(TBiL) 33～35μmol/L,间接胆红素(IBiL) 23～28μmol/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT) 50～60U/L,口服保肝药无好转,为进一步诊治而入我院.患者2年前出现双侧乳腺增生,口服乳痹消可缓解.家族中无肝病及遗传病史.入院查体:巩膜轻度黄染,心肺未见异常,腹软,肝脏深吸气末可触及下缘,质中,无压痛,脾脏于左肋下2cm可及,质中,无压痛,四肢肌力及肌张力正常.肝胆CT结果提示:肝硬化、脾大超过10个肋单元.骨穿结果提示:骨髓增生活跃.实验室检查:末梢血WBC 2.4×109/L,Plt 108×109/L,血TBiL 32.4μmol/L,碱性磷酸酶(ALP) 162U/L,总胆固醇(TC) 3.05mmol/L,乙肝五项均阴性,抗-HCV阴性,抗核抗体、抗Sm抗体、抗PM抗体、抗SS-A抗体、抗SS-B抗体等均阴性,血清铜蓝蛋白0.03g/L(正常0.21～0.53g/L),尿铜210μg/24h(正常<70μg/24h),血清铜0.15mg/L(正常0.80～1.50mg/L),角膜K-F环阴性,头颅CT无异常,诊断为肝豆状核变性、肝硬化、脾功能亢进,给予驱铜保肝治疗好转出院.

机标关键词：肝豆状核变性、肝硬化、脾亢、误诊、抗体、阴性、食欲不振、骨髓增生、丙氨酸氨基转移酶、治疗、血小板、血清总胆红素、血清铜蓝蛋白、口服、腹泻、白细胞、实验室检查、脾功能亢进、碱性磷酸酶、间接胆红素

所属期刊栏目：16

分类号：R57(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：946-947