15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

摘要：

目的:探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系.方法:利用9对引物以多重PCR技术,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测.结果:共发现15例患者外显子缺失,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见,且缺失片段长度各异.结论:①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性.②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关.

关键词：肌营养不良、聚合酶链反应、基因、外显子

所属期刊栏目：15

分类号：R5(内科学)

资助基金：河北省自然科学基金397402

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：436-437