LPL基因变异导致的婴儿家族性高乳糜微粒血症合并肾脏错构瘤1例报告

摘要：

1 病例资料
患儿男性,4月龄 +20天,因"发现血脂异常8天"于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科.患儿8天前因"发热、咳嗽半天"于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG )78 . 3 mmol/L (0～1. 7 mmol/L),总胆固醇(TC)9. 0 mmol/L(0 ～5. 18 mmol/L),病因未明.患儿既往无反复哭闹、恶心呕吐、腹胀、皮肤黄色瘤等表现.患儿为第2胎第2产,疤痕子宫足月剖宫产娩出,出生体质量3. 25 kg,生后无缺氧窒息史,母乳喂养,尚未添加辅食;生长发育同同龄正常婴儿.

关键词：脂蛋白脂酶缺乏症Ⅰ型、高甘油三酯血症、肾脏错构瘤

所属期刊栏目：39

分类号：R473.72;R73;R572

资助基金：国家重点研发计划2021YFC2700800

在线出版日期：2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：896-900