10.3969/j.issn.1001-5256.2023.04.022
LPL基因变异导致的婴儿家族性高乳糜微粒血症合并肾脏错构瘤1例报告
1 病例资料
患儿男性,4月龄 +20天,因"发现血脂异常8天"于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科.患儿8天前因"发热、咳嗽半天"于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG )78 . 3 mmol/L (0~1. 7 mmol/L),总胆固醇(TC)9. 0 mmol/L(0 ~5. 18 mmol/L),病因未明.患儿既往无反复哭闹、恶心呕吐、腹胀、皮肤黄色瘤等表现.患儿为第2胎第2产,疤痕子宫足月剖宫产娩出,出生体质量3. 25 kg,生后无缺氧窒息史,母乳喂养,尚未添加辅食;生长发育同同龄正常婴儿.
脂蛋白脂酶缺乏症Ⅰ型、高甘油三酯血症、肾脏错构瘤
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R473.72;R73;R572
国家重点研发计划2021YFC2700800
2023-05-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
896-900