ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告

摘要：

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第 13号染色体长臂(13q14. 3～q21. 1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍,进而造成铜大量沉积于组织器官,尤以肝脏、大脑多见[1].目前WD全球患病率为1/5000～1/30000 ,ATP7 B突变基因携带率为1/90[2-3],该疾病主要通过血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、青霉胺负荷试验、肝细胞含铜测定及基因测序等检查进行辅助诊断[1].WD是一种早发现、早诊断、早治疗可有效遏制疾病进展、预后良好的遗传性疾病,因此早期诊断和治疗可大大减少该病的致残率及死亡率.本文通过对先证者及其家系的基因检测并结合相关辅助检查,明确了患儿及其胞兄WD的诊断,进一步丰富了ATP7 B基因突变谱.

关键词：肝豆状核变性、高通量核苷酸序列分析、ATP7B基因

所属期刊栏目：39

分类号：R742.4;R575;R445.2

资助基金：广西自然科学基金项目;广西医疗卫生重点学科项目

在线出版日期：2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：892-895