以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告

摘要：

Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重.该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法.Danon病例临床报道尚较少,以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见.因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊.现将收治的1例Danon病例报道如下.

关键词：Danon病、代谢相关脂肪性肝病、基因检测

所属期刊栏目：39

分类号：R542.2;R725;R969.3

资助基金：贵州省科学技术厅基础研究一般项目

在线出版日期：2023-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：630-633