14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5～35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高.该病可导致铜代谢障碍,主要表现为肌张力障碍、震颤等神经精神表现;急性肝炎、慢性肝病或肝硬化等肝脏损害;其他系统损害如肾脏、骨关节、心肌等方面的损害.部分患者存在严重的姿势性震颤如"扑翼样震颤",常被误诊为代谢性脑病,也有患者存在肢体僵硬和运动迟缓,易被误诊为帕金森病,出现骨关节症状特别是以骨关节症状为唯一首发症状的病例往往会被误诊为骨质疏松、骨关节炎、生长痛而延误治疗,且预后相对不良.现对本院收治的出现骨关节症状的HDL病例分析报道如下.

关键词：肝豆状核变性、骨关节炎、青少年

所属期刊栏目：38

分类号：R742.4;R596;R6

资助基金：四川省医学会骨科尚安通专项科研课题2020SAT44

在线出版日期：2022-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2814-2817